Скрининг при беременности: когда проводят УЗИ и биохимические исследования

Пренатальный (дородовый) скрининг – это комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление врожденных патологий и пороков развития плода.

Медики настоятельно рекомендуют пройти пренатальный скрининг всем будущим мамам, но обследование является добровольным, и женщина вправе отказаться от него.

Для чего проводят скрининг беременным?

Скрининг (от английского screen – просеивать, отбирать) позволяет по ряду признаков выделить группы женщин, у которых возможны осложнения беременности и высокий риск развития пороков плода.

Основная задача скрининга – определение вероятности рождения ребенка с тяжелыми патологиями: хромосомными нарушениями и дефектами развития нервной системы.

Обнаружение методами скрининга повышенного риска развития пороков плода не является окончательным диагнозом. При подозрении на тяжелую патологию у плода для подтверждения или отклонения диагноза проводят дополнительные исследования инвазивными способами. Биологический материал (ворсины хориона, клетки плаценты, амниотическую жидкость) получают в результате пункции (прокола) матки через брюшную стенку.

Исследования в рамках скрининга врожденных пороков плода включают:

• Проведение УЗИ с целью выявления признаков аномалий развития плода. 
• Биохимический анализ крови на специфические показатели.
• Комбинированный скрининг – сочетание биохимических и УЗИ- методов.

Высокий риск развития врожденных патологий плода существует при наличии следующих условий:

• Если женщина старше 35 лет, а возраст отца превышает 40 лет.
• При рождении в семье или у кровных родственников детей с наследственными генетическими заболеваниями: умственная отсталость, задержка физического развития, слепота, глухота, дисплазия соединительной ткани, пороки развития сердца, сосудов, опорно-двигательного аппарата. 
• У супругов, состоящих в близкородственном браке (двоюродные брат, сестра).
• При патологическом течении предыдущих беременностей: мертворождения, выкидыши.
• У беременных, переболевших в первом семестре каким-либо инфекционным заболеванием.
• При воздействии на плод тератогенных (уродующих) факторов внешней среды: ионизирующее излучение, химические вещества, некоторые группы лекарств, вредные привычки (курение, алкоголь, наркотики) – особенно на ранних сроках беременности.

Когда делают скрининг?

Оптимальными сроками пренатального скрининга медики считают:

1. Первый скрининг – 11-13 недель беременности.
2. Второй скрининг – 16-18 недель.
3. Третий скрининг – 30-34 неделя.

Скрининг первого триместра

Первый скрининг проводят на сроке гестации в 11-13 недель, когда вместе с ультразвуковым исследованием выполняют биохимический анализ венозной крови беременной женщины на содержание свободной субъединицы В-ХГЧ и РАРР-А белка.

УЗИ-скрининг первого триместра

Параметры, определяемые при УЗИ-скрининге:

• Толщина воротникового пространства (ТВП), которое представляет собой кожную складку сзади шеи со скопившейся жидкостью. Значительные отклонения показателей толщины шейной складки от нормы отмечаются при генетических патологиях: при синдромах Дауна, Патау, Тернера и других. 
• Длина кости носа. У 60-70% плодов с синдромом Дауна к концу первого триместра носовая кость на УЗИ не определяется, у здоровых плодов этот показатель составляет около 2%.
• Длина плода от копчика до темечка (КТР). Нормальные показатели КТР в этот период соответствуют сроку беременности и составляют 45–85 мм. Расхождение размеров могут быть обусловлены неправильным подсчетом срока гестации или задержкой развития плода.

Возможные патологии развития плода, выявляемые на УЗИ:

• Экзэнцефалия – полное или частичное отсутствие костей черепа.
• Анэнцефалия – полностью отсутствует и мозговая ткань, и черепные кости.
• Кистозная гигрома – отечность мягких тканей в области шеи и спины плода в 50% случаев обусловлена хромосомными аномалиями.
• Гастрошизис – порок развития передней брюшной стенки в виде отверстия, через которое выходят петли кишечника.
• Омфалоцеле – это врожденная патология, когда через пупочное отверстие выходит грыжа с внутренними органами (желудок, печень).

Биохимический скрининг первого семестра

Первый биохимический скрининг представляет собой двойной тест – на определении в крови беременной женщины специфических веществ (В-ХГЧ, РАРР-А).

При наступлении беременности в организме женщины начинается продуцирование хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), необходимого для нормального развития плода. Количество его постепенно нарастает, достигая максимума к концу первого триместра, затем его уровень снижается и со второй половине беременности сохраняется на постоянном уровне. 

Обнаружение свободного ХГЧ в сыворотке крови беременной служит биохимическим маркером наличия хромосомных аномалий у плода.

Аббревиатура РАРР-А, состоящая из первых букв английского названия, в русском варианте означает – ассоциированные с беременностью протеины плазмы А. Специалисты считают, что  определение показателей уровня РАРР-А в крови беременной женщины помогает выявлять риск отклонений в развитии плода на ранних сроках, таких как синдром Дауна и других хромосомных аномалий. 

Расшифровка результатов и просчет рисков выполняется с помощью специальной компьютерной программы.

Как повышение, так и снижение уровня ХГЧ в сыворотке крови беременной свидетельствует или о нарушении в развитии плода, или об изменении в состоянии матери.

Повышенные показатели ХГЧ появляются при:

• многоплодной беременности;
• синдроме Дауна;
• тяжелой форме токсикоза;
• при наличии у беременной сахарного диабета.

Сниженный уровень ХГЧ указывает на:

• внематочную беременность;
• синдром Эдвардса, характеризующийся множественными пороками развития;
• плацентарную недостаточность;
• высокую вероятность прерывания беременности.

Отклонения от нормы результатов РАРР-А также имеет диагностическое значение. Повышенные показатели говорят о многоплодной беременности.

Пониженные цифры фиксируются при:

• дефекте развития нервной трубки;
• высоком риске невынашивания;
• «замершей» беременности;
• синдроме Дауна и других хромосомных нарушениях плода.

Скрининг второго триместра

Второй скрининг выполняется в 16-18 недель, состоит из УЗИ и биохимического анализа венозной крови беременной.

Что смотрят на втором скрининге? При помощи УЗИ в этом периоде подтверждаются или опровергаются подозрения о наличии патологии плода, которые были выявлены при первом УЗИ, оценивается степень и правильность развития органов и систем плода, выявляется нет ли предпосылок для формирования пороков сердца.

Биохимический анализ крови включает тройной тест:

• Определение свободного эстрадиола.
• Уровень ХГЧ.
• Количество альфа-фетопротеина (АПФ). 

Норма АФП при беременности колеблется от 0,5 до 2 МоМ. Снижение или повышение уровня фетопротеина не рассматривается как доказательство патологии у плода. Этот показатель только в сочетании с другими результатами биохимического теста позволяет предположить у ребенка какие-либо отклонения.

• Значительное повышение АПФ при нормальном уровне ХГЧ – хромосомные патологии плода.
• Небольшое повышение АПФ при двойном и более снижении ХГЧ – угроза прерывания беременности.
• Сочетание высокого уровня ХГЧ и очень низкого АПФ свидетельствует о синдроме Дауна у ребенка.
• Очень низкий ХГЧ и умеренно сниженный АПФ – биохимические признаки внутриутробной гибели плода.

Скрининг третьего триместра

Третий скрининг проводят на сроке 30-34 неделе гестации. 

В него входят следующие исследования:

• УЗИ.
• Кардиотокография (КТГ) – метод изучения частоты сердечных сокращений плода и состояния мышечного тонуса матки.
• допплерометрия или УЗДГ – это один из вариантов ультразвукового исследования. При беременности используется для диагностики состояния кровеносной системы матери и плода.

УЗДГ (ультразвуковая допплерография) выявляет:

• гипоксию плода;
• порок сердца;
• отслойку плаценты;
• обвитие шеи плода пуповинным канатиком;
• степень зрелости плаценты.

Как делается УЗИ-скрининг, подготовка к процедуре

Ультразвуковое исследование выполняется двумя способами:

Трансабдоминально, когда сканирование матки проводят через переднюю брюшную стенку.

Трансвагинально, когда датчик ультразвукового аппарата вводится непосредственно во влагалище. Это наиболее информативный способ, так как вагинальный датчик максимально близко приближен к матке и изображение получается четким с отображением мельчайших деталей исследуемого объекта. 

Врач подробно информирует пациентку, как правильно подготовиться к УЗИ, потому что от качества подготовки к процедуре зависит достоверность исследования.

Приготовление к УЗИ матки определяется способом выполнения процедуры. 

При трансабдоминальном методе важно, чтобы кишечник был свободным от каловых масс и газов, присутствие которых существенно ухудшает качество исследования. С целью уменьшения процессов газообразования в кишечнике за несколько дней до манипуляции из рациона исключаются продукты, усиливающие процессы брожения. Запрещается употребление молочных продуктов, жирного мяса, рыбы, бобовых, ржаного хлеба, сдобной выпечки, всех видов консервов, мясных изделий (колбаса, сосиски), газированных напитков, соков, свежих фруктов, овощей, алкоголя. Дополнительно рекомендуется накануне принять один из энтеросорбентов: Полифан, Смекту, Энтеросгель. 

Кроме того, для хорошей визуализации матки мочевой пузырь должен быть заполнен, поэтому за 2 часа до УЗИ пациентка выпивает 1,5-2 л жидкости (компот, вода без газа).

Проведение УЗИ трансвагинальным методом допустимо только в первом триместре беременности, так как в более поздние сроки введение датчика во влагалище может спровоцировать повышенный тонус матки или преждевременные роды. Перед исследованием мочевой пузырь должен быть пуст.

Вредно ли УЗИ для плода?

Ультразвук с диагностической целью широко применяется в медицинской практике на протяжении многих лет. Диагностика ультразвуком основана на способности тканей человека по-разному отражать ультракороткие волны, которые посылает датчик на исследуемый объект. Отраженные волны улавливаются аппаратом и регистрируются в виде эхосигналов. После компьютерной обработки эхосигналы преобразуются в изображение на экране дисплея.

В научных исследованиях отсутствуют данные, свидетельствующие о вредном воздействии ультразвука на плод. Тем не менее, УЗИ как метод диагностики состояния здоровья плода следует применять только по строгим медицинским показаниям. При нормально протекающей беременности УЗИ проводится трижды – по одному разу в каждом триместре. При осложнениях ультразвуковое исследование выполняется столько раз, сколько необходимо для контроля жизнеспособности плода.